Choroba Menkesa to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm miedzi w organizmie. Jest to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby dziecko je odziedziczyło, musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu od obu rodziców. Choroba Menkesa jest spowodowana mutacją w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie.
Z przyjemnością przedstawiamy artykuł, który powstał przy współpracy z dzieci.info.pl
Objawy choroby menkesa
Objawy Choroby Menkesa mogą pojawić się już w dzieciństwie i obejmują:
- Osłabienie mięśni
- Problemy z rozwojem mowy i motoryką
- Wzmożoną podatność na infekcje
- Wypadanie włosów
- Nadmierny skurcz mięśni
Diagnostyka
Diagnoza Choroby Menkesa opiera się na badaniach genetycznych, które pozwalają wykryć mutację w genie ATP7A. Ponadto, badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa, mogą być pomocne w ocenie uszkodzeń mózgu i innych narządów.
Terapia
Niestety, Choroba Menkesa jest schorzeniem nieuleczalnym. Jednak istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. W terapii wykorzystuje się leki zawierające miedź oraz fizjoterapię, która ma na celu poprawę siły mięśniowej i motoryki pacjentów.
Profilaktyka
Ponieważ Choroba Menkesa jest chorobą genetyczną, nie ma skutecznych metod zapobiegawczych. Jednak osoby z rodzinami obciążonymi genem mutacyjnym ATP7A mogą skorzystać z porad genetyka, aby ocenić ryzyko dziedziczenia choroby u potomstwa.
Czy choroba menkesa jest dziedziczona?
Tak, Choroba Menkesa jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że muszą być obecne dwie kopie zmutowanego genu, aby schorzenie się rozwinęło.
Czy istnieje lekarstwo na chorobę menkesa?
Niestety, nie ma lekarstwa na Chorobę Menkesa. Istnieją jednak terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów.
Czy choroba menkesa może być wykryta przed narodzinami dziecka?
Diagnoza prenatalna jest możliwa w przypadku rodzin obciążonych genem mutacyjnym ATP7A, ale wymaga specjalistycznych badań genetycznych.
Zobacz także:
